ילדים וריפוי גנטי

ריפוי גנטי נושא את ההבטחה של תרופות למחלות רבות וסוגי טיפול רפואי שלא נראו אפשריים עד לאחרונה. עם הפוטנציאל של ריפוי זה לחסל ולמנוע מחלות תורשתיות כגון סיסטיק פיברוזיס והמופיליה, והשימוש בו כתרופה אפשרית למחלת לב, איידס וסרטן, ריפוי גנטי הוא נס לעבודה רפואית פוטנציאלית.

הגנים שלנו הופכים אותנו לייחודיים. הם מגיעים בתורשה מהורינו, וקובעים את התכונות הפיסיות שלנו כגון צבע עיניים, מרקם עור וצבע שיער. הם קובעים אף היבטים כגון אם התינוקות יהיו זכר או נקבה, כמות החמצן בדם והסבירות לחלות במחלות מסוימות.

מדענים מאמינים כי לכל אדם יש כ-25,000 גנים בכל תא. מוטציה או שינוי בכל אחד מהגנים האלו עלול לגרום למחלה, נכות גופנית או תוחלת חיים מקוצרת. מוטציות אלו עלולות להיות מועברות מדור אחד למשנהו, בירושה בדיוק כמו השיער המתולתל של אמא או העיניים החומות של האב.

מוטציות עלולות להתרחש אף באופן ספונטני ובמקרים מסוימים, מבלי שעברו דרך ההורים. עם ריפוי גנטי, ניתן לטפל או למנוע מחלות תורשתיות או מצבים פיסיים הנגרמים כתוצאה ממוטציות אלו. ריפוי גנטי כרוך במניפולציה של גנים להילחם או למנוע מחלות. במילים פשוטות, הריפוי מציג גן "טוב" לאדם הסובל ממחלה הנגרמת על ידי גן "רע".

שני סוגי ריפוי גנטי

שתי צורות ריפוי זה כוללות:

טיפולי גן סומטיים. הכוללים החדרת גן "טוב" לתאים ממוקדים לטיפול בחולה, אך לא בילדים העתידיים של המטופל, היות וגנים אלו אינם מועברים הלאה לצאצאים. במילים אחרות, למרות שחלק מהגנים של החולה עשויים להשתנות בעקבות הטיפול במחלה, הטיפול לא ישנה את הסיכוי שהמחלה תועבר לילדי החולה. זוהי הצורה הנפוצה יותר של ריפוי גנטי.

טיפולי גן בתאי מין. הכוללים שינוי גנים בתאי ביצה או זרע, אשר לאחר מכן עוברים שינויים גנטים לדורות הבאים. מדענים מצאו כי בעיות צמיחה ופריון מסוימות ניתנות לתיקון עם טיפול זה. למרות שלטיפול יש פוטנציאל למניעת מחלה תורשתית, ריפוי גנטי בתאי מין שנוי במחלוקת, מסיבות טכניות ואתיות.

השפעות אפשריות של ריפוי גנים

נכון להיום, ריפוי גנטי מתבצע רק באמצעות ניסויים קליניים, אשר לעיתים קרובות לוקחים שנים עד להשלמתם. ניסויים קליניים שנערכו בבני אדם בנסיבות מבוקרות בקפדנות, נמשכו בדרך כלל כשנתיים עד ארבע שנים ועברו מספר שלבי מחקר בארצות הברית, והרשות האמריקנית למזות ותרופות (FDA) חייבת לאשר את הטיפול החדש, תהליך שעשוי להימשך עוד שנתיים.

המחקר הפעיל ביותר שבוצע בריפוי גנטי לילדים בוצע על הפרעות גנטיות כמו סיסטיק פיברוזיס, כמו גם ניסויים אחרים בריפוי גנטי בילדים עם חוסרים חיסוניים חמורים כגון מחסור בדאמינז אדנוזין (ADA), מחלה גנטית נדירה הגורמת לילדים להיות פגיעים לזיהומים רציניים, אנמיה חרמשית, טלסמיה, המופיליה וילדים עם היפרכולסטרולמיה משפחתית, רמות גבוהות של כולסטרול בסרום.

לריפוי גנוי יש אכן סיכונים ומגבלות. אם גן מתווסף ל-DAN ומוצב במקום הלא נכון, הוא עלול לגרום לסרטן או נזק אחר. גנים יכולים להיות גם בעלי "ביטוי יתר", כלומר, הם יכולים לגרום לייצור מוגבר של חלבון במצב המזיק לגוף. סיכון נוסף הוא כי וירוס שהוחדר לאדם אחד, עלול להיות מועבר לאחרים או לסביבה.

לדברי מספר מומחי ריפוי גנטי, ניסויים בריפוי גנטי בילדים מציגים דילמה אתית. ילדים שעוברים שינוי גנים עשויים לחוות השפעות קלות או חמורות, ולעיתים קרובות לא ניתן לקבוע את חומרת ההשפעה בקרב תינוקות. כך שרק בגלל שנראה כי מספר ילדים סובלים מבעיה גנטית, אין זה אומר שהם יהיו מושפעים באופן משמעותי, אך יצטרכו לחיות עם הידיעה כי הם סובלים מבעיה גנטית.

עתיד ריפוי הגנים

כדי לרפא מחלות גנטיות, מדענים צריכים קודם לקבוע איזה גן או קבוצת גנים גורמת לכל מחלה. פרויקט הגנום האנושי ומאמצים בינלאומיים אחרים השלימו את העבודה הראשונית של רצף ומיפוי כמעט על כל 25,000 הגנים בתא האנושי. מחקר זה יספק אסטרטגיות חדשות לאבחון, טיפול, ריפוי ואולי אף מניעת מחלות בבני אדם. למרות שמידע זה יסייע למדענים לקבוע את הבסיס הגנטי של מחלות רבות, יקח זמן רב לפני שניתן יהיה לטפל במחלות באמצעות ריפוי גנטי.

פוטנציאל ריפוי זה שיכול להוביל למהפכה ברפואת העתיד, הוא מרגש, ונושא תקוות גבוהות לתפקידו בריפוי ומניעת מחלות ילדות. יום אחד ניתן יהיה לטפל בילד שעדיין לא נולד, למחלה גנטית, עוד לפני הופעת התסמינים. מדענים מקווים כי מיפוי הגנום האנושי יסייע להוביל לתרופות של מחלות רבות, וכי ניסויים קליניים מוצלחים ייצרו הזדמנויות חדשות. לעת עתה, זהו מצב של "נחכה ונראה" שקורא לאופטימיות זהירה.

 

מחלות נפוצות:

תסמונת קושינג

סרטן הלבלב

טיפול במחלת שינה אפריקאית

 

 

 

מדור: