טיפול תרופתי חדש עשוי להפוך תסמונת דאון

אנשים שנולדו עם תסמונת דאון נחשבו תמיד לבלתי ניתנים לריפוי ומעוכבים לתמיד מבחינה התפתחותית. בשנים האחרונות, חשפו מספר מעבדות טיפול תרופתי קריטי שמטרתו להשפיע על מסלולים כימיים במוח הסובלים מנכות, ולשחזר את תפקודם בעזרת תרופות.

לפחות שני ניסויים קליניים לומדים כיום את השפעות טיפולים אלו על אנשים עם תסמונת דאון. הגנטיקאי רוג'ר ריבס, מאוניברסיטת ג'ונס הופקינס, חקר את השפעת התרופות בעלות הפוטנציאל לטיפול בגירעונות למידה וזיכרון מרכזיות כל כך בקרב אנשים עם תסמונת דאון.

תסמונת דאון מתרחשת בקרב אדם אחד מתוך אלף, מידי שנה ברחבי העולם. מצב זה נובע מעותק נוסף של כרומוזום 21 וביטוי היתר של כל אחד משלוש מאות עד חמש מאות הגנים הנושאים כרומוזום זה.

בשנת 2004, למדענים לא היה מושג רב לגבי המנגנונים המעורבים בנכות התפתחותית זו, אך כל זה השתנה, ובשבע השנים האחרונות פורסמו מספר פריצות דרך בהבנת כימיית המוח ותסמונת דאון.

בסיס ידע משופר זה הוביל לסדרת תגליות בעלות הבטחה לריפוי, כולל התגלית האחרונה שנמצאה על ידי ריבס. בעזרת צוות מדענים בראשותו, בוצע ניסיון לשחזר את גודל המוח הקטן בקרב עכברים שהונדסו על מנת להראות סימני היכר של תסמונת דאון.

המוח הקטן נמצא בבסיס תפקודי המוח ומפעיל בקרות, למידה מוטורית ואיזון. באנשים עם תסמונת דאון, ובמודל העכבר, נמצא כי המוח הקטן, קטן יותר בסביבות ארבעים אחוזים מהרגיל. באמצעות שחזור גודל המוח, ריבס קיווה לקבל תמונה ברורה יותר של התהליכים ההתפתחותיים המובילים לחריגות במוח במצב של תסמונת דאון.

צוות החוקרים הזריקו לעכברים שנולדו עם תסמונת דאון, חומר כימי המעורר מסלול התפתחותי חשוב, שבין היתר, מנצח את צמיחת המוח הקטן. הצוות לא ציפה כי בשלושת החודשים לאחר הטיפול בעכברים עם שחזור המוח הקטן, הם יהיו מסוגלים ללמוד את דרכם במבוך מים, ולהפגין פונקציה של למידה וזיכרון הנשלטים על ידי חלק אחר של המוח, ההיפוקמפוס. המדענים עדיין אינם יודעים אם הם טיפלו בטעות בהיפוקמפוס, או אם המוח הקטן עשוי להיות אחראי ליותר פונקציות למידה וזיכרון, בהשוואה להבנות שהופגנו בעבר.

מחקרו של ריבס, שפורסם בפברואר 2014 ב-Science Translational Medicine, עשוי להצביע על התערבות תרופות אשר יכולות לאפשר לאנשים עם תסמונת דאון לחיות חיים עצמאיים יותר אפשרות מתן היכולת לאנשים אלו לשפר את הלמידה והזיכרון באופן משמעותי הוא משהו שלא התגלה בעבר, ועכשיו הוא קורה. המשחק השתנה.

 

טיפולים חדשים נוספים לילדים:

ילדים וריפוי גנטי

זעזוע מוח

ילדים בעלי צרכים מיוחדים

 

צילום באדיבות אתר Pinterest

מדור: